Agenesia sindromica del corpo calloso - Boujelbene, Imene
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L'agenesia del corpo calloso (ACC) è la malformazione cerebrale più comune, con una prevalenza che varia da 1,4 a 2,5 su 10.000 nati vivi. Può essere completa o parziale, isolata o associata ad altre malformazioni (cerebrali o extra-cerebrali). La sua espressione clinica varia da forme asintomatiche in cui l'ACC viene scoperto per caso, a forme sindromiche con grave disabilità intellettiva.Questo è uno studio descrittivo e retrospettivo di pazienti con ACC sindromica, raccolto in un periodo di 16 anni presso il Dipartimento di Malattie Congenite ed Ereditarie dell'Ospedale Charles Nicolle di…mehr

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Produktbeschreibung
L'agenesia del corpo calloso (ACC) è la malformazione cerebrale più comune, con una prevalenza che varia da 1,4 a 2,5 su 10.000 nati vivi. Può essere completa o parziale, isolata o associata ad altre malformazioni (cerebrali o extra-cerebrali). La sua espressione clinica varia da forme asintomatiche in cui l'ACC viene scoperto per caso, a forme sindromiche con grave disabilità intellettiva.Questo è uno studio descrittivo e retrospettivo di pazienti con ACC sindromica, raccolto in un periodo di 16 anni presso il Dipartimento di Malattie Congenite ed Ereditarie dell'Ospedale Charles Nicolle di Tunisi, Tunisia.Abbiamo raccolto 47 casi di ACC riferiti principalmente a ritardi nello sviluppo. L'ACC era completa nel 64% dei casi e parziale nel 36%. L'agenesia callosa era associata ad altre anomalie encefaliche nel 57% dei casi. Lo studio clinico ha permesso di effettuare la diagnosi in circa il 40% dei pazienti, consentendo di fornire alle coppie un'adeguata consulenza genetica, sia in termini di prognosi che di rischio di recidiva.
Autorenporträt
Dr. Imene BOUJELBENEMedico specializzato in genetica medicaDotata di un doppio master di ricerca in "Biotecnologia nelle scienze mediche" (Università di Sfax) e in "Fisiopatologia dalla molecola all'uomo" (Università di Strasburgo), con una riconosciuta esperienza nella diagnosi e nella consulenza genetica.