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Secondo il titolo proposto, questo libro si colloca nel campo della bioinformatica applicata. Ciò significa che è stato progettato dal punto di vista di un utente finale che desidera utilizzare i database bioinformatici disponibili sul web e gli strumenti per l'analisi computazionale della genetica molecolare. Le varianti missenso sono state selezionate perché sono le varianti più abbondanti. Questo libro sarà strutturato in tre livelli consecutivi, dove il primo livello è quasi del tutto dedicato ai principianti. Il target di lettori di questo libro potrebbe includere qualsiasi genetista che voglia conoscere i diversi approcci e algoritmi considerati nei comuni strumenti bioinformatici. È incluso anche uno studente che abbia una formazione di base in biologia molecolare. I titoli del libro sono stati iniziati con la conoscenza di alcuni principali concetti differenziali per delucidare le sottili barriere tra di essi. In questo libro, ho mirato principalmente ad acquisire un background di base, tuttavia è stato aggiornato in seguito. Gli aggiornamenti successivi saranno discussi nei livelli superiori.