Escribimos este libro para todos aquellos que buscan información genética básica sobre los trastornos del crecimiento óseo, especialmente la esclerosteosis. La esclerosteosis-1 es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por sobrecrecimiento óseo debido a una proteína esclerostina aberrante, producto del gen SOST. Este libro describe los estudios clínicos y moleculares de la primera familia egipcia afectada por esclerosteosis-1 de la que se tiene noticia, incluyendo una nueva variante y una nueva característica clínica en expansión. Creo que el libro será un valioso recurso para investigadores y estudiantes que busquen estudiar los trastornos de displasia ósea esclerosante humana relacionados con SOST.
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