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Escribimos este libro para todos aquellos que buscan información genética básica sobre los trastornos del crecimiento óseo, especialmente la esclerosteosis. La esclerosteosis-1 es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por sobrecrecimiento óseo debido a una proteína esclerostina aberrante, producto del gen SOST. Este libro describe los estudios clínicos y moleculares de la primera familia egipcia afectada por esclerosteosis-1 de la que se tiene noticia, incluyendo una nueva variante y una nueva característica clínica en expansión. Creo que el libro será un valioso recurso para…mehr

Produktbeschreibung
Escribimos este libro para todos aquellos que buscan información genética básica sobre los trastornos del crecimiento óseo, especialmente la esclerosteosis. La esclerosteosis-1 es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por sobrecrecimiento óseo debido a una proteína esclerostina aberrante, producto del gen SOST. Este libro describe los estudios clínicos y moleculares de la primera familia egipcia afectada por esclerosteosis-1 de la que se tiene noticia, incluyendo una nueva variante y una nueva característica clínica en expansión. Creo que el libro será un valioso recurso para investigadores y estudiantes que busquen estudiar los trastornos de displasia ósea esclerosante humana relacionados con SOST.
Autorenporträt
Dr. Alaaeldin G. Fayez, investigador en Genética Molecular Humana. Sus principales intereses son la genotipificación, el trabajo sobre la secuencia del genoma humano mediante herramientas bioinformáticas, la predicción del efecto putativo de una nueva variante, los estudios moleculares de defectos cardíacos congénitos, la infertilidad masculina y las enfermedades genéticas raras. Es miembro y tiene publicaciones de gran impacto.