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La leucemia mieloide cronica costituisce un modello in oncoematologia, poiché è stata la prima anomalia cromosomica descritta in una malattia maligna, ma la cui leucemogenesi è stata particolarmente ben studiata, consentendo così importanti progressi terapeutici. È associato a un'anomalia genetica ricorrente: il cromosoma Philadelphia, traslocazione reciproca bilanciata t (9; 22), che dà come risultato un gene di fusione BCR-ABL, quindi una proteina anomala con attività tirosin-chinasica, responsabile della trasformazione leucemica. È anche la prima malattia in cui la terapia a bersaglio…mehr

Produktbeschreibung
La leucemia mieloide cronica costituisce un modello in oncoematologia, poiché è stata la prima anomalia cromosomica descritta in una malattia maligna, ma la cui leucemogenesi è stata particolarmente ben studiata, consentendo così importanti progressi terapeutici. È associato a un'anomalia genetica ricorrente: il cromosoma Philadelphia, traslocazione reciproca bilanciata t (9; 22), che dà come risultato un gene di fusione BCR-ABL, quindi una proteina anomala con attività tirosin-chinasica, responsabile della trasformazione leucemica. È anche la prima malattia in cui la terapia a bersaglio molecolare è stata utilizzata con successo; incluso imatinib; questi TKI hanno mostrato la maggior parte delle mutazioni, ad eccezione della temuta mutazione T315I. Ciò ha portato gli scienziati a sviluppare un TKI di terza generazione; È Ponatinib. Questi trattamenti ambulatoriali hanno consentito migliori risposte ematologiche, citogenetiche e molecolari, associate a una migliore qualità di vita per i pazienti. Tuttavia, i TKI non sradicano la malattia. Tuttavia, il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche rimane attualmente l'unico trattamento curativo.
Autorenporträt
Siali NadjatDopo nove anni di pratica, ho conseguito l'esame di master nel 2011, iniziando così la mia carriera ospedaliera universitaria. Nel 2016 mi sono iscritta a una tesi sulla leucemia mieloide cronica, che ho discusso nel 2022. Ho poi superato il concorso Docentat, diventando docente A, posizione che ricopro attualmente.