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Secondo l'NHGRI, un disturbo genetico è una "malattia causata in tutto o in parte da un cambiamento nella sequenza del DNA che si allontana dalla sequenza normale". Il nostro libro "Guida ai disturbi genetici più comuni" è scritto in formato schematico per facilitarne l'uso. È di grande utilità per genetisti medici, consulenti genetici, pediatri, neonatologi, pediatri dello sviluppo, perinatologi, ostetrici, neurologi e patologi. È il volume definitivo per aiutare tutti i medici a comprendere e riconoscere le malattie genetiche e le sindromi malformative e a valutare, consigliare e gestire meglio i pazienti affetti. Sono numerose le malattie genetiche più comuni che possono manifestarsi nell'uomo. Qui di seguito ne sono elencate solo alcune e tutto ciò che è necessario sapere su di esse. Abbiamo diviso il testo in più parti in base alle malattie dell'alfabeto che è il PATR FIVE.