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Mes recherches portent sur les troubles liés à l'expansion des répétitions, une famille de troubles qui résultent de la séquence microsatellite répétitive à l'intérieur du gène. En particulier, cette thèse porte sur deux maladies à expansion de répétitions non codantes : La sclérose latérale amyotrophique associée à C9orf72 (C9-ALS) et le syndrome de l'X fragile (FXS). Notre groupe a été le premier à signaler la présence de 5-hydroxyméthylcytosine, une nouvelle marque épigénétique et un intermédiaire actif de déméthylation de l'ADN, dans les loci étendus des patients atteints de C9-ALS et de FXS.