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Mes recherches portent sur les troubles liés à l'expansion des répétitions, une famille de troubles qui résultent de la séquence microsatellite répétitive à l'intérieur du gène. En particulier, cette thèse porte sur deux maladies à expansion de répétitions non codantes : La sclérose latérale amyotrophique associée à C9orf72 (C9-ALS) et le syndrome de l'X fragile (FXS). Notre groupe a été le premier à signaler la présence de 5-hydroxyméthylcytosine, une nouvelle marque épigénétique et un intermédiaire actif de déméthylation de l'ADN, dans les loci étendus des patients atteints de C9-ALS et de FXS.…mehr

Produktbeschreibung
Mes recherches portent sur les troubles liés à l'expansion des répétitions, une famille de troubles qui résultent de la séquence microsatellite répétitive à l'intérieur du gène. En particulier, cette thèse porte sur deux maladies à expansion de répétitions non codantes : La sclérose latérale amyotrophique associée à C9orf72 (C9-ALS) et le syndrome de l'X fragile (FXS). Notre groupe a été le premier à signaler la présence de 5-hydroxyméthylcytosine, une nouvelle marque épigénétique et un intermédiaire actif de déméthylation de l'ADN, dans les loci étendus des patients atteints de C9-ALS et de FXS.
Autorenporträt
Rustam è cresciuto ad Ashgabat, in Turkmenistan, e ha frequentato la Fatih University di Istanbul, in Turchia, per studiare biologia. Durante il dottorato di ricerca presso l'Università di Miami, ha caratterizzato nuove anomalie epigenetiche associate ai disordini da espansione delle ripetizioni utilizzando cellule staminali pluripotenti indotte come modello di malattia.