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Laut NHGRI ist eine genetische Störung eine "Krankheit, die ganz oder teilweise durch eine von der normalen Sequenz abweichende Veränderung der DNA-Sequenz verursacht wird." Unser Buch "Guide to the Most Common Genetic Disorders" (Leitfaden zu den häufigsten genetischen Störungen) ist in einem übersichtlichen Format geschrieben, um die Benutzung zu erleichtern. Es ist von großem Wert für medizinische Genetiker, genetische Berater, Kinderärzte, Neonatologen, Entwicklungspädiater, Perinatologen, Geburtshelfer, Neurologen und Pathologen. Es ist das maßgebliche Werk, das allen Ärzten hilft, genetisch bedingte Krankheiten und Fehlbildungssyndrome zu verstehen und zu erkennen und die betroffenen Patienten besser zu beurteilen, zu beraten und zu behandeln. Es gibt eine Reihe der häufigsten genetischen Störungen, die bei Menschen auftreten können. Hier sind nur einige von ihnen und alles, was Sie darüber wissen müssen. Wir haben den Text in mehrere Teile unterteilt, die sich an den Krankheiten des Alphabets orientieren, also den PATR FIVE.