Andere Kunden interessierten sich auch für
![Genmutationen im Zusammenhang mit dem Sotos- und Kabuki-Syndrom]( "Genmutationen im Zusammenhang mit dem Sotos- und Kabuki-Syndrom")
Genmutationen im Zusammenhang mit dem Sotos- und Kabuki-Syndrom28,90 €![Mutazioni genetiche associate alle sindromi di Sotos e Kabuki]( "Mutazioni genetiche associate alle sindromi di Sotos e Kabuki")
Mutazioni genetiche associate alle sindromi di Sotos e Kabuki19,99 €![Mutations génétiques associées aux syndromes de Sotos et Kabuki]( "Mutations génétiques associées aux syndromes de Sotos et Kabuki")
Mutations génétiques associées aux syndromes de Sotos et Kabuki19,99 €![Genetic mutations associated with Sotos and Kabuki syndromes]( "Genetic mutations associated with Sotos and Kabuki syndromes")
Genetic mutations associated with Sotos and Kabuki syndromes19,99 €![Mutações genéticas associadas com as síndromes de Sotos e Kabuki]( "Mutações genéticas associadas com as síndromes de Sotos e Kabuki")
Mutações genéticas associadas com as síndromes de Sotos e Kabuki19,99 €![Badanie molekularne genu AR u pacjentów z AIS]( "Badanie molekularne genu AR u pacjentów z AIS")
Badanie molekularne genu AR u pacjentów z AIS26,99 €![Parametry genetyczne dwóch ras kóz nigeryjskich i ich krzy¿ówek]( "Parametry genetyczne dwóch ras kóz nigeryjskich i ich krzy¿ówek")
Parametry genetyczne dwóch ras kóz nigeryjskich i ich krzy¿ówek45,99 €
Zespó¿ Sotos jest zaburzeniem znanym równie¿ jako gigantizm mózgowy, charakteryzuj¿cym si¿ trzema g¿ównymi cechami u¿atwiaj¿cymi rozpoznanie patologii: charakterystyczn¿ twarz¿, nadmiernym wzrostem i trudnöciami w nauce. Jest to zespó¿ o autosomalnym dominuj¿cym wzorze dziedziczenia, zró¿nicowanym fenotypie, którego g¿ówn¿ przyczyn¿ jest haploinsuficencja genu NSD1 zlokalizowanego na d¿ugim ramieniu chromosomu 5. Z kolei zespó¿ Kabuki objawia si¿ poprzez pentad¿ Niikawa (dysmorfia twarzy; anomalie szkieletowe; zmiany dermatograficzne; ¿agodne do umiarkowanego upöledzenie umys¿owe; opó¿nienie wzrostu poporodowego). Diagnoza kliniczna odnosi si¿ do szeregu cech fizycznych wyst¿puj¿cych u pacjentów z SK, ale w odniesieniu do tego zespöu oczekuje si¿ konsensusu w sprawie zwi¿zku mi¿dzy diagnoz¿ molekularn¿ a mutacjami wyst¿puj¿cymi w genie MLL2 (KMT2D).