Aamir Al-Mosawi

Pierwszy udokumentowany przypadek zespo¿u Pallistera-Halla w Iraku

• Broschiertes Buch

Produktbeschreibung

Zespó¿ Pallistera-Halla Zespó¿ Pallistera-Halla jest bardzo rzadkim autosomalnym dominuj¿cym zaburzeniem o bardzo zmiennej ekspresji, a w literaturze opisano mniej ni¿ 120 przypadków. Charakterystyczne cechy zespo¿u obejmuj¿ polidaktyli¿ mezoaksjaln¿ (centralne zdwojenie lub poszerzenie palców), syndaktyli¿ skórn¿ (pasmo skóry mi¿dzy palcami) oraz ¿agodny hamartoma podwzgórza, który mo¿e by¿ bezobjawowy lub mo¿e prowadzi¿ do drgawek lub zaburze¿ endokrynologicznych. Dodatkowe cechy mog¿ obejmowä anomalie nerek, niedro¿ny odbyt i dysplazj¿ kr¿gów. Wcze¿niej opisali¿my niezliczon¿ liczb¿ pierwszych opisanych zaburze¿ w Iraku. Niniejszy artyku¿ dokumentuje pierwszy potwierdzony przypadek zespo¿u Pallistera-Halla w Iraku, przyczyniaj¿c si¿ do globalnej dokumentacji tego niezwykle rzadkiego schorzenia.Przypadek ten podkre¿la klasyczne cechy zespo¿u Pallistera-Halla, w szczególno¿ci charakterystyczn¿ mezoaksjaln¿ polidaktyli¿ i dysplazj¿ kr¿gów. Obecno¿¿ prawostronnego odp¿ywu p¿cherzowo-moczowodowego stopnia II jest zgodna z wcze¿niejszymi doniesieniami, które sugeruj¿, ¿e anomalie uk¿adu moczowo-p¿ciowego mog¿ by¿ cz¿¿ci¿ szerszego spektrum fenotypowego zespo¿u.

Produktdetails

• Verlag: Wydawnictwo Nasza Wiedza
• Seitenzahl: 60
• Erscheinungstermin: 11. August 2025
• Polnisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 4mm
• Gewicht: 107g
• ISBN-13: 9786202373029
• ISBN-10: 6202373024
• Artikelnr.: 75167316

Autorenporträt

Aamir Jalal Al-Mosawi é médico conselheiro do Centro Nacional de Treinamento e Desenvolvimento do Ministério da Saúde do Iraque e da Cidade Médica de Bagdá. Ele foi o Chefe da Sede do Iraque do Painel Internacional de Cientistas Copernicus (2006 a outubro de 2020). Ele também é membro do conselho consultivo da Associação Internacional de Faculdades de Medicina (IAMC).