Sclerosteosi-1: studi clinici e molecolari in una famiglia egiziana - Fayez, Alaaeldin;Aglan, Mona;El Ruby, Mona
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Abbiamo scritto questo libro per tutti coloro che cercano informazioni genetiche di base sui disturbi della crescita ossea, in particolare sulla sclerosteosi. La sclerosteosi-1 è un disturbo autosomico recessivo caratterizzato da una crescita eccessiva delle ossa dovuta all'aberrazione della proteina sclerostina, prodotto del gene SOST. Questo libro descrive gli studi clinici e molecolari della prima famiglia egiziana affetta da sclerosteosi-1, compresa una nuova variante e una nuova caratteristica clinica in espansione. Ritengo che il libro sarà una risorsa preziosa per i ricercatori e gli…mehr

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Produktbeschreibung
Abbiamo scritto questo libro per tutti coloro che cercano informazioni genetiche di base sui disturbi della crescita ossea, in particolare sulla sclerosteosi. La sclerosteosi-1 è un disturbo autosomico recessivo caratterizzato da una crescita eccessiva delle ossa dovuta all'aberrazione della proteina sclerostina, prodotto del gene SOST. Questo libro descrive gli studi clinici e molecolari della prima famiglia egiziana affetta da sclerosteosi-1, compresa una nuova variante e una nuova caratteristica clinica in espansione. Ritengo che il libro sarà una risorsa preziosa per i ricercatori e gli studenti che desiderano studiare i disordini umani legati alla displasia ossea sclerosante SOST.
Autorenporträt
Dr. Alaaeldin G. Fayez, ricercatore di Genetica Molecolare Umana. I suoi principali interessi sono la genotipizzazione, il lavoro sulla sequenza del genoma umano con strumenti bioinformatici, la previsione dell'effetto putativo di una nuova variante, gli studi molecolari sui difetti cardiaci congeniti, l'infertilità maschile e le malattie genetiche rare. Ha pubblicazioni e partecipazioni ad alto impatto.