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Questo lavoro aveva come obiettivo principale valutare il rapporto costo-efficacia dell'integrazione dello spettrometro di massa tandem (MS/MS) nel Programma Nazionale di Screening Neonatale in Brasile per la diagnosi precoce di due errori congeniti del metabolismo: fenilchetonuria (PKU) e deficit dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD). La tesi è stata suddivisa in tre sezioni. Il testo introduttivo presenta una panoramica generale e aggiornata sugli errori congeniti del metabolismo, sullo screening neonatale e sulle metodologie diagnostiche degli errori congeniti del metabolismo oggetto dello screening. Successivamente vengono presentati la giustificazione, gli obiettivi, i percorsi metodologici adottati, i risultati e la discussione con la letteratura relativa ad altre valutazioni economiche che hanno valutato il rapporto costo-efficacia dell'integrazione dello spettrometro di massa tandem nei programmi di screening neonatale.