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La anemia falciforme y el albinismo son enfermedades hereditarias recesivas de origen humano, con una alta prevalencia en el África subsahariana. (1) El albinismo es un grupo de afecciones hereditarias relacionadas con un defecto en la síntesis de melanina, un pigmento producido en los melanocitos, que son las células especializadas de la piel, el pelo, el iris, el epitelio pigmentado de la retina y el oído interno, y asociadas a un número y estructura normales de melanocitos. (2) El albinismo oculocutáneo (OAC) es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Esta anomalía se debe a una deficiencia o ausencia de la actividad de la tirosinasa, una enzima clave en la biosíntesis de melanina por los melanocitos de la piel, los folículos pilosos y los ojos. (3) El albinismo oculocutáneo es la única enfermedad despigmentante generalizada que afecta a la piel, los ojos, el pelo y los apéndices cutáneos y es detectable desde el nacimiento. Rara vez afecta a los europeos, con frecuencia a los africanos y raramente a los amerindios en cuanto al número de grupos étnicos afectados, pero una vez presente, alcanza las frecuencias más altas del mundo.