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Nella medicina molecolare, per molti anni, la manipolazione dei geni patologici a fini terapeutici è stata un argomento di grande rilevanza. L'attenzione si è concentrata sulla manipolazione dell'espressione genica a livello del DNA per modificare l'espressione dell'mRNA. Per ragioni di fattibilità terapeutica, spesso l'espressione dell'mRNA viene aumentata o diminuita tramite vettori virali. Tuttavia, queste strategie si basano sulla manipolazione genetica residente e spesso hanno effetti collaterali imprevisti dopo un trattamento prolungato. Pertanto, la ricerca di terapie proteiche, ovvero…mehr

Produktbeschreibung
Nella medicina molecolare, per molti anni, la manipolazione dei geni patologici a fini terapeutici è stata un argomento di grande rilevanza. L'attenzione si è concentrata sulla manipolazione dell'espressione genica a livello del DNA per modificare l'espressione dell'mRNA. Per ragioni di fattibilità terapeutica, spesso l'espressione dell'mRNA viene aumentata o diminuita tramite vettori virali. Tuttavia, queste strategie si basano sulla manipolazione genetica residente e spesso hanno effetti collaterali imprevisti dopo un trattamento prolungato. Pertanto, la ricerca di terapie proteiche, ovvero strategie che manipolano l'espressione proteica di un gene bersaglio della malattia, ha attirato l'attenzione della ricerca biomedica. Un nuovo modo per manipolare l'espressione proteica consiste nel manipolare i componenti del ribosoma, un insieme molecolare di due subunità che traduce l'mRNA in proteine. Qui studiamo una mutazione nel gene LAMB3, che codifica un componente di una proteina di ancoraggio trimerica, la laminina 322, che collega l'epidermide e il derma della pelle. LAMB3 R635X ospita un codone di terminazione prematura (PTC), che durante la traduzione viene riconosciuto dal ribosoma con conseguente arresto della sintesi proteica e perdita della proteina.
Autorenporträt
Gazmend Temaj, nascido em 30 de setembro de 1974 em Prizren/Kosovo. 1994-2002: Bacharel em Biologia Geral, Universidade Estadual "Hasan Prishtina" Prishtina-Kosovo. 2002-2008: Mestrado em Genética, Universidade de Sarajevo, Faculdade de Ciências Naturais da Bósnia-Herzegovina. 2014-2016: Doutorado na Universidade Médica Privada Paracelsus de Salzburgo.