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O estudo "Análise genética de uma anomalia congénita do cérebro: Dandy-Walker" centra-se na investigação da base genética da malformação de Dandy-Walker, uma doença congénita complexa do cérebro caracterizada por anomalias no cerebelo e nos espaços cheios de líquido que o rodeiam. Este estudo visa identificar mutações e variações genéticas específicas associadas ao desenvolvimento da malformação de Dandy-Walker, fornecendo informações sobre a sua patogénese e potenciais vias para o diagnóstico precoce, a gestão e as intervenções terapêuticas. Através de técnicas genómicas avançadas, a…mehr

Produktbeschreibung
O estudo "Análise genética de uma anomalia congénita do cérebro: Dandy-Walker" centra-se na investigação da base genética da malformação de Dandy-Walker, uma doença congénita complexa do cérebro caracterizada por anomalias no cerebelo e nos espaços cheios de líquido que o rodeiam. Este estudo visa identificar mutações e variações genéticas específicas associadas ao desenvolvimento da malformação de Dandy-Walker, fornecendo informações sobre a sua patogénese e potenciais vias para o diagnóstico precoce, a gestão e as intervenções terapêuticas. Através de técnicas genómicas avançadas, a investigação procura desvendar os mecanismos moleculares subjacentes a esta doença e melhorar a nossa compreensão dos seus determinantes genéticos.
Autorenporträt
Usman Wajid, MPhil in Biochimica, è un ricercatore di spicco e autore prolifico di 17 articoli sottoposti a revisione paritaria che spaziano dalla Biochimica Clinica alla Biologia Molecolare e alla Microbiologia. Il lavoro di Usman elucida complessi meccanismi biologici, contribuendo in modo significativo alla comprensione della comunità scientifica di questi campi critici.