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La trisomie 21 (syndrome de Down) a été décrite pour la première fois par Jean-Etienne Dominique Esquirol en 1838, puis par Edouard Séguin en 1846. Cependant, la maladie a été nommée d'après John Langdon Down, un médecin britannique qui a souligné que le syndrome était une forme distincte de retard mental en 1862. Le syndrome de Down est la maladie chromosomique la plus fréquente chez l'homme, et sa reconnaissance est l'une des compétences de base nécessaires aux praticiens médicaux, aux médecins de famille, aux pédiatres et même aux étudiants en médecine. Ce livre et l'atlas qui l'accompagne constituent un outil précieux pour maîtriser la reconnaissance de cette pathologie.