CANALOPATIA SCN2A - Caballero Caballero, José Manuel
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Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo rappresentano un complesso gruppo di disturbi neurologici ad esordio precoce, caratterizzati da gravi crisi epilettiche e da un compromesso sviluppo cognitivo e motorio. Tradizionalmente difficili da diagnosticare e trattare, queste sindromi hanno subito un cambiamento radicale grazie ai progressi della genetica, soprattutto con l'avvento del sequenziamento di nuova generazione (NGS). Oggi è noto che più del 50% dei casi ha una causa genetica identificabile, il che ha rivoluzionato l'approccio clinico, aprendo la strada a un approccio più preciso e…mehr

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Produktbeschreibung
Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo rappresentano un complesso gruppo di disturbi neurologici ad esordio precoce, caratterizzati da gravi crisi epilettiche e da un compromesso sviluppo cognitivo e motorio. Tradizionalmente difficili da diagnosticare e trattare, queste sindromi hanno subito un cambiamento radicale grazie ai progressi della genetica, soprattutto con l'avvento del sequenziamento di nuova generazione (NGS). Oggi è noto che più del 50% dei casi ha una causa genetica identificabile, il che ha rivoluzionato l'approccio clinico, aprendo la strada a un approccio più preciso e personalizzato. Questo testo fornisce una visione aggiornata delle basi genetiche di queste malattie devastanti, del loro impatto multidimensionale e dei nuovi orizzonti nella diagnosi e nel trattamento.
Autorenporträt
Brief biography (2-4 lines): Degree in Medicine from UMU (2009-2015). Specialization in Pediatrics and its specific areas at Hospital Universitario La Paz (Madrid) (2016-2020). Sub-specialization in Child Neurology. Currently Specialist Specialist in Pediatrics, Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena.