CHANNELOPATHIE SCN2A - Caballero Caballero, José Manuel
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Les encéphalopathies épileptiques et développementales représentent un groupe complexe de troubles neurologiques précoces caractérisés par des crises graves et des troubles du développement cognitif et moteur. Traditionnellement difficiles à diagnostiquer et à traiter, ces syndromes ont connu un changement radical grâce aux progrès de la génétique, en particulier avec l'avènement du séquençage massif de nouvelle génération (NGS). On sait désormais que plus de 50% des cas ont une cause génétique identifiable, ce qui a révolutionné l'approche clinique, ouvrant la voie à une approche plus précise…mehr

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Produktbeschreibung
Les encéphalopathies épileptiques et développementales représentent un groupe complexe de troubles neurologiques précoces caractérisés par des crises graves et des troubles du développement cognitif et moteur. Traditionnellement difficiles à diagnostiquer et à traiter, ces syndromes ont connu un changement radical grâce aux progrès de la génétique, en particulier avec l'avènement du séquençage massif de nouvelle génération (NGS). On sait désormais que plus de 50% des cas ont une cause génétique identifiable, ce qui a révolutionné l'approche clinique, ouvrant la voie à une approche plus précise et personnalisée. Ce texte offre une vision actualisée des bases génétiques de ces maladies dévastatrices, de leur impact multidimensionnel et des nouveaux horizons en matière de diagnostic et de traitement.
Autorenporträt
Brief biography (2-4 lines): Degree in Medicine from UMU (2009-2015). Specialization in Pediatrics and its specific areas at Hospital Universitario La Paz (Madrid) (2016-2020). Sub-specialization in Child Neurology. Currently Specialist Specialist in Pediatrics, Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena.