Compreender a Esclerose Lateral Amiotrófica: Causas e tratamento - El-Banna, Mona
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A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva marcada por fraqueza muscular, atrofia, fasciculações e espasticidade devido à degeneração dos neurónios motores. Os sintomas progridem de fraqueza focal para dificuldades na fala, deglutição e respiração, com eventual paralisia. A doença resulta de mecanismos como a perturbação do metabolismo do ARN (por exemplo, mutações TDP-43 e FUS), defeitos do citoesqueleto e do transporte axonal (por exemplo, mutações PFN1 e TUBA4A), excitotoxicidade e stress oxidativo. Embora incuráveis, tratamentos como o Riluzole e o…mehr

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Produktbeschreibung
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva marcada por fraqueza muscular, atrofia, fasciculações e espasticidade devido à degeneração dos neurónios motores. Os sintomas progridem de fraqueza focal para dificuldades na fala, deglutição e respiração, com eventual paralisia. A doença resulta de mecanismos como a perturbação do metabolismo do ARN (por exemplo, mutações TDP-43 e FUS), defeitos do citoesqueleto e do transporte axonal (por exemplo, mutações PFN1 e TUBA4A), excitotoxicidade e stress oxidativo. Embora incuráveis, tratamentos como o Riluzole e o Edaravone podem retardar ligeiramente a progressão da doença, e os cuidados de apoio - como a ventilação não invasiva, tubos de alimentação e fisioterapia - ajudam a gerir os sintomas. As terapias emergentes, incluindo abordagens direcionadas para genes e ARN, são promissoras para o futuro.
Autorenporträt
Mona Anwar Mohamed El-Bana é professora assistente no Departamento de Bioquímica Médica na Divisão Médica do Centro Nacional de Investigação. O seu papel consiste em fazer avançar o domínio da bioquímica médica através da investigação e do ensino, contribuindo para as descobertas científicas e para a formação de futuros profissionais.