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L'anemia falciforme è una malattia che ha implicazioni dirette sull'ambiente vascolare a causa della polimerizzazione dell'emoglobina S all'interno degli eritrociti, che li rende falciformi e rigidi. I due principali fenomeni che si verificano nella FA, l'emolisi intravascolare e la vaso-occlusione, generano disturbi nella vascolarizzazione di questi pazienti e sono responsabili di una serie di complicazioni cliniche. Tuttavia, la vaso-occlusione è un fattore determinante nell'evoluzione clinica, poiché l'endotelio è responsabile dell'omeostasi vascolare e qualsiasi fattore che possa alterare…mehr

Produktbeschreibung
L'anemia falciforme è una malattia che ha implicazioni dirette sull'ambiente vascolare a causa della polimerizzazione dell'emoglobina S all'interno degli eritrociti, che li rende falciformi e rigidi. I due principali fenomeni che si verificano nella FA, l'emolisi intravascolare e la vaso-occlusione, generano disturbi nella vascolarizzazione di questi pazienti e sono responsabili di una serie di complicazioni cliniche. Tuttavia, la vaso-occlusione è un fattore determinante nell'evoluzione clinica, poiché l'endotelio è responsabile dell'omeostasi vascolare e qualsiasi fattore che possa alterare l'equilibrio, come l'occlusione dei vasi da parte degli eritrociti falciformi, innesca una cascata di eventi fisiopatologici. Alla luce di ciò, il nostro obiettivo è stato quello di indagare l'influenza dei polimorfismi genetici direttamente o indirettamente coinvolti nei processi vaso-occlusivi sulla variabilità clinica dell'anemia falciforme.
Autorenporträt
Aylla Núbia Lima Martins da Silva dos Santos has a PhD in Genetics and Molecular Biology with an emphasis on Human Population Genetics and Medical Genetics, working mainly on genetic and clinical investigations of haemoglobinopathies. She has also worked with metabolic syndrome among patients and quilombola and indigenous populations with an emphasis on molecular epidemiology.