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Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Muskelschwäche, Atrophie, Faszikulationen und Spastizität aufgrund der Degeneration der Motoneuronen gekennzeichnet ist. Die Symptome reichen von einer fokalen Schwäche bis hin zu Schwierigkeiten beim Sprechen, Schlucken und Atmen und schließlich zur Lähmung. Die Krankheit entsteht durch Mechanismen wie einen gestörten RNA-Stoffwechsel (z. B. TDP-43- und FUS-Mutationen), Defekte des Zytoskeletts und des axonalen Transports (z. B. PFN1- und TUBA4A-Mutationen), Exzitotoxizität und oxidativen Stress.…mehr

Produktbeschreibung
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch Muskelschwäche, Atrophie, Faszikulationen und Spastizität aufgrund der Degeneration der Motoneuronen gekennzeichnet ist. Die Symptome reichen von einer fokalen Schwäche bis hin zu Schwierigkeiten beim Sprechen, Schlucken und Atmen und schließlich zur Lähmung. Die Krankheit entsteht durch Mechanismen wie einen gestörten RNA-Stoffwechsel (z. B. TDP-43- und FUS-Mutationen), Defekte des Zytoskeletts und des axonalen Transports (z. B. PFN1- und TUBA4A-Mutationen), Exzitotoxizität und oxidativen Stress. Obwohl unheilbar, können Behandlungen wie Riluzol und Edaravone das Fortschreiten der Krankheit leicht verlangsamen, und unterstützende Maßnahmen wie nicht-invasive Beatmung, Ernährungssonden und Physiotherapie helfen bei der Behandlung der Symptome. Neue Therapien, einschließlich auf Gene und RNA ausgerichtete Ansätze, sind vielversprechend für die Zukunft.
Autorenporträt
Mona Anwar Mohamed El-Bana, Professorin am Nationalen Forschungszentrum, fördert die medizinische Biochemie durch Forschung und Lehre. Ihre Arbeit konzentriert sich auf Krankheitsmechanismen, Stoffwechselstörungen und Neurodegeneration. Sie betreut Studenten, trägt zu wissenschaftlichen Erkenntnissen bei und schlägt Brücken zwischen Forschung und klinischen Anwendungen für eine bessere Gesundheitsversorgung.