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Thalassämie ist eine Störung der Hämoglobinsynthese, die durch das Fehlen oder die verminderte Synthese von Globinketten gekennzeichnet ist. Am häufigsten tritt diese Störung in den Malaria-, tropischen und subtropischen Regionen der Mittelmeerländer, im Nahen Osten, im Transkaukasus, in Zentralasien, auf dem indischen Subkontinent (Südasien) und in Südostasien auf. Die beiden Haupttypen der Thalassämie sind die - und die beta-Thalassämie. beta-Thalassämie ist eine häufige genetische Störung, die durch Mutationen in einem oder mehreren beta-Globin-Genloci verursacht wird, die zu einer verminderten beta-Globin-Produktion führen. Kürzlich wurden mehr als 200 verschiedene Mutationen entdeckt, die die unterschiedlichen Expressionsniveaus des beta-Globin-Gens beeinflussen und beta-Thalassämie verursachen. Dieses Buch untersucht die verschiedenen Mutationen, die beta-Thalassämie verursachen, sowie deren geografische Verteilung und rassische Herkunft.