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As perturbações metabólicas inatas representam um grupo heterogéneo de perturbações monogénicas causadas por defeitos numa via bioquímica devido à deficiência ou anormalidade de uma enzima, do seu cofactor, ou de um transportador, resultando na acumulação de um substrato ou metabolito tóxico, ou deficiência de um produto. Este capítulo trata de alterações bioquímicas resultantes de erros metabólicos congénitos. Começa por abordar a perspectiva histórica, a nível mundialprevalência, mortalidade, classificação e doenças mais frequentes, concentrando-se depois nos avanços em termos de diagnóstico e tratamento.