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La reconnaissance et la documentation de nouveaux syndromes cliniques et de maladies très rares restent essentielles pour l'avancement des connaissances médicales, le diagnostic de précision et, en fin de compte, les soins aux patients. Au cours des deux dernières décennies, l'auteur a largement contribué au domaine des maladies rares et ultra-rare par l'observation clinique méticuleuse, l'investigation et la publication d'un large éventail de nouvelles entités cliniques, de schémas syndromiques et d'associations de maladies, dont beaucoup n'avaient pas été décrites auparavant dans la littérature médicale. Ce livre comprend une revue complète qui présente un compte rendu synthétique de ces contributions, basé sur plus de 40 rapports originaux de nouveaux syndromes et troubles et plus de 30 rapports de cas inédits ou très rares, couvrant à la fois les étiologies génétiques et non génétiques. La revue offre une vue d'ensemble à la fois académique et réflexive des parcours cliniques qui ont conduit à la reconnaissance de ces entités et donne un aperçu des stratégies de diagnostic, des techniques d'imagerie et des processus de raisonnement clinique qui ont permis l'identification de schémas parmi des présentations très hétérogènes.