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La enfermedad de Gaucher (EG), el trastorno hereditario por almacenamiento lisosómico más frecuente, es una enfermedad multiorgánica debida a un defecto autosómico recesivo del gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa. Nuestro objetivo en este estudio es arrojar luz sobre las características clínicas y de laboratorio de los niños con enfermedad de Gaucher y evaluar el resultado de la terapia de sustitución enzimática en Irak, ya que la mayoría de los casos en los países en vías de desarrollo siguen estando infradiagnosticados.