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Los trastornos metabólicos congénitos representan un grupo heterogéneo de trastornos monogénicos causados por defectos en una vía bioquímica debido a la deficiencia o anormalidad de una enzima, su cofactor o un transportador, lo que da lugar a la acumulación de un sustrato o metabolito tóxico, o a la deficiencia de un producto. Este capítulo trata de las alteraciones bioquímicas derivadas de los errores metabólicos congénitos. Comienza abordando la perspectiva histórica, la prevalencia mundialprevalencia mundial, la mortalidad, la clasificación y los trastornos más frecuentes, para después centrarse en los avances en materia de diagnóstico y tratamiento.