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El cáncer es una enfermedad genómica compleja caracterizada por la acumulación de mutaciones somáticas a lo largo de la vida de un paciente. La identificación de las mutaciones somáticas impulsoras que contribuyen a la tumorigénesis es uno de los principales objetivos de la genómica del cáncer. Los recientes avances en las tecnologías de secuenciación han permitido estudiar las mutaciones somáticas a escala del genoma completo en múltiples tipos de cáncer. Si bien la mayoría de los estudios de genómica del cáncer se centraban anteriormente en la identificación de mutaciones impulsoras que…mehr

Produktbeschreibung
El cáncer es una enfermedad genómica compleja caracterizada por la acumulación de mutaciones somáticas a lo largo de la vida de un paciente. La identificación de las mutaciones somáticas impulsoras que contribuyen a la tumorigénesis es uno de los principales objetivos de la genómica del cáncer. Los recientes avances en las tecnologías de secuenciación han permitido estudiar las mutaciones somáticas a escala del genoma completo en múltiples tipos de cáncer. Si bien la mayoría de los estudios de genómica del cáncer se centraban anteriormente en la identificación de mutaciones impulsoras que afectaban a los exones, se han identificado varios ejemplos de eventos impulsores en las regiones no codificantes del genoma, incluidas las mutaciones recurrentes del promotor TERT. Estos hallazgos han impulsado la búsqueda de ejemplos similares de mutaciones no codificantes recurrentes mediante la genómica computacional del cáncer. En este libro presento varios enfoques computacionales destinados a identificar mutaciones impulsoras somáticas relevantes en el cáncer, con un enfoque específico en las regiones intergénicas del genoma.
Autorenporträt
La dottoressa Rudneva è nata a Mosca, in Russia. Ha studiato bioingegneria e bioinformatica all'Università statale Lomonosov di Mosca e ha conseguito il dottorato di ricerca presso la Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg nel 2016. La dottoressa Rudneva lavora nel campo della neuro-oncologia pediatrica e le sue ricerche sono state pubblicate su riviste prestigiose come Nature e Lancet Oncology.