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Die Erkennung und Dokumentation neuartiger klinischer Syndrome und sehr seltener Krankheiten ist nach wie vor von entscheidender Bedeutung für den Fortschritt des medizinischen Wissens, die Präzisionsdiagnose und letztlich die Patientenversorgung. In den letzten zwei Jahrzehnten hat der Autor durch sorgfältige klinische Beobachtung, Untersuchung und Veröffentlichung einer breiten Palette neuer klinischer Entitäten, syndromaler Muster und Krankheitsassoziationen, von denen viele zuvor in der medizinischen Literatur nicht beschrieben worden waren, einen umfassenden Beitrag zum Gebiet der seltenen und extrem seltenen Krankheiten geleistet. Dieses Buch enthält eine umfassende Übersichtsarbeit, in der diese Beiträge auf der Grundlage von mehr als 40 Originalberichten über neue Syndrome und Störungen und mehr als 30 ersten oder sehr seltenen Fallberichten, die sowohl genetische als auch nicht-genetische Ätiologien abdecken, zusammengefasst werden. Die Übersichtsarbeit bietet sowohl einen wissenschaftlichen als auch einen reflektierenden Überblick über die klinische Entwicklung, die zur Erkennung dieser Entitäten geführt hat, und gibt Einblicke in die diagnostischen Strategien, bildgebenden Verfahren und klinischen Argumentationsprozesse, die die Identifizierung von Mustern inmitten höchst heterogener Präsentationen ermöglicht haben.