Epilepsia: Genética, biomarcadores e avanços no sentido de uma medicina de precisão - El-Banna, Mona
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A epilepsia é uma doença neurológica heterogénea caracterizada por convulsões recorrentes e não provocadas, com cerca de um terço dos doentes resistentes às terapias actuais. A sua base multifatorial envolve factores genéticos, moleculares, epigenéticos, inflamatórios e metabólicos que conduzem à heterogeneidade da doença. Os modificadores genéticos, como as mutações dos canais iónicos (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) e as perturbações da via mTOR (TSC1, DEPDC5), juntamente com os mecanismos epigenéticos que ligam as influências ambientais à expressão genética, desempenham papéis centrais na…mehr

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Produktbeschreibung
A epilepsia é uma doença neurológica heterogénea caracterizada por convulsões recorrentes e não provocadas, com cerca de um terço dos doentes resistentes às terapias actuais. A sua base multifatorial envolve factores genéticos, moleculares, epigenéticos, inflamatórios e metabólicos que conduzem à heterogeneidade da doença. Os modificadores genéticos, como as mutações dos canais iónicos (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) e as perturbações da via mTOR (TSC1, DEPDC5), juntamente com os mecanismos epigenéticos que ligam as influências ambientais à expressão genética, desempenham papéis centrais na suscetibilidade às crises e na resposta ao tratamento. Um vasto espetro de biomarcadores - genéticos, proteómicos, metabolómicos, de imagiologia e electrofisiológicos - fornece informações essenciais para o diagnóstico, o prognóstico e as estratégias terapêuticas. A integração de descobertas moleculares com perspectivas clínicas sublinha o potencial da medicina de precisão orientada por biomarcadores, apoiando terapias direcionadas, estratificação optimizada de doentes e melhores resultados a longo prazo na epilepsia.
Autorenporträt
Mona Anwar Mohamed El-Banna, Professorin am Nationalen Forschungszentrum, bringt die medizinische Biochemie durch Forschung und Lehre voran. Ihre Arbeit konzentriert sich auf Krankheitsmechanismen, Stoffwechselstörungen und Neurodegeneration. Sie betreut Studenten, trägt zu wissenschaftlichen Erkenntnissen bei und schlägt Brücken zwischen Forschung und klinischen Anwendungen für eine bessere Gesundheitsversorgung.