Epilepsia: Genética, biomarcadores y avances hacia la medicina de precisión - El-Banna, Mona
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La epilepsia es un trastorno neurológico heterogéneo caracterizado por crisis recurrentes no provocadas, y casi un tercio de los pacientes siguen siendo resistentes a las terapias actuales. Su base multifactorial implica factores genéticos, moleculares, epigenéticos, inflamatorios y metabólicos que impulsan la heterogeneidad de la enfermedad. Los modificadores genéticos, como las mutaciones de los canales iónicos (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) y las alteraciones de la vía mTOR (TSC1, DEPDC5), junto con los mecanismos epigenéticos que vinculan las influencias ambientales a la expresión génica,…mehr

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Produktbeschreibung
La epilepsia es un trastorno neurológico heterogéneo caracterizado por crisis recurrentes no provocadas, y casi un tercio de los pacientes siguen siendo resistentes a las terapias actuales. Su base multifactorial implica factores genéticos, moleculares, epigenéticos, inflamatorios y metabólicos que impulsan la heterogeneidad de la enfermedad. Los modificadores genéticos, como las mutaciones de los canales iónicos (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) y las alteraciones de la vía mTOR (TSC1, DEPDC5), junto con los mecanismos epigenéticos que vinculan las influencias ambientales a la expresión génica, desempeñan papeles centrales en la susceptibilidad a las crisis y la respuesta al tratamiento. Un amplio espectro de biomarcadores (genéticos, proteómicos, metabolómicos, de imagen y electrofisiológicos) proporciona información esencial para el diagnóstico, el pronóstico y las estrategias terapéuticas. La integración de los descubrimientos moleculares con las perspectivas clínicas subraya el potencial de la medicina de precisión impulsada por biomarcadores, apoyando las terapias dirigidas, la estratificación optimizada de los pacientes y la mejora de los resultados a largo plazo en la epilepsia.
Autorenporträt
Mona Anwar Mohamed El-Banna, Professorin am Nationalen Forschungszentrum, bringt die medizinische Biochemie durch Forschung und Lehre voran. Ihre Arbeit konzentriert sich auf Krankheitsmechanismen, Stoffwechselstörungen und Neurodegeneration. Sie betreut Studenten, trägt zu wissenschaftlichen Erkenntnissen bei und schlägt Brücken zwischen Forschung und klinischen Anwendungen für eine bessere Gesundheitsversorgung.