Epilessia: Genetica, biomarcatori e progressi verso la Medicina di Precisione - El-Banna, Mona
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L'epilessia è un disturbo neurologico eterogeneo caratterizzato da crisi ricorrenti e non provocate, con quasi un terzo dei pazienti che rimane resistente alle terapie attuali. La sua base multifattoriale coinvolge fattori genetici, molecolari, epigenetici, infiammatori e metabolici che determinano l'eterogeneità della malattia. I modificatori genetici, come le mutazioni dei canali ionici (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) e le interruzioni della via mTOR (TSC1, DEPDC5), insieme ai meccanismi epigenetici che collegano le influenze ambientali all'espressione genica, svolgono un ruolo centrale nella…mehr

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Produktbeschreibung
L'epilessia è un disturbo neurologico eterogeneo caratterizzato da crisi ricorrenti e non provocate, con quasi un terzo dei pazienti che rimane resistente alle terapie attuali. La sua base multifattoriale coinvolge fattori genetici, molecolari, epigenetici, infiammatori e metabolici che determinano l'eterogeneità della malattia. I modificatori genetici, come le mutazioni dei canali ionici (SCN1A, GABRA1, CHRNA4) e le interruzioni della via mTOR (TSC1, DEPDC5), insieme ai meccanismi epigenetici che collegano le influenze ambientali all'espressione genica, svolgono un ruolo centrale nella suscettibilità alle crisi e nella risposta al trattamento. Un ampio spettro di biomarcatori - genetici, proteomici, metabolomici, di imaging ed elettrofisiologici - fornisce indicazioni critiche per la diagnosi, la prognosi e le strategie terapeutiche. L'integrazione delle scoperte molecolari con le prospettive cliniche sottolinea il potenziale della medicina di precisione guidata dai biomarcatori, a sostegno di terapie mirate, stratificazione ottimizzata dei pazienti e miglioramento degli esiti a lungo termine dell'epilessia.
Autorenporträt
Mona Anwar Mohamed El-Banna, Professorin am Nationalen Forschungszentrum, bringt die medizinische Biochemie durch Forschung und Lehre voran. Ihre Arbeit konzentriert sich auf Krankheitsmechanismen, Stoffwechselstörungen und Neurodegeneration. Sie betreut Studenten, trägt zu wissenschaftlichen Erkenntnissen bei und schlägt Brücken zwischen Forschung und klinischen Anwendungen für eine bessere Gesundheitsversorgung.