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Escrevemos este livro para todos aqueles que procuram informações genéticas básicas sobre distúrbios do crescimento ósseo, especialmente esclerosteose. A esclerose 1 é uma doença autossómica recessiva caracterizada pelo crescimento excessivo dos ossos devido a uma proteína esclerostina anómala, produto do gene SOST. Este livro descreve os estudos clínicos e moleculares da primeira família egípcia afetada pela esclerose 1, incluindo uma nova variante e uma nova característica clínica em expansão. Acredito que o livro será um recurso valioso para investigadores e estudantes que procuram estudar…mehr

Produktbeschreibung
Escrevemos este livro para todos aqueles que procuram informações genéticas básicas sobre distúrbios do crescimento ósseo, especialmente esclerosteose. A esclerose 1 é uma doença autossómica recessiva caracterizada pelo crescimento excessivo dos ossos devido a uma proteína esclerostina anómala, produto do gene SOST. Este livro descreve os estudos clínicos e moleculares da primeira família egípcia afetada pela esclerose 1, incluindo uma nova variante e uma nova característica clínica em expansão. Acredito que o livro será um recurso valioso para investigadores e estudantes que procuram estudar as doenças displásicas ósseas escleróticas relacionadas com o gene SOST humano.
Autorenporträt
Dr. Alaaeldin G. Fayez, investigador em Genética Molecular Humana. Os seus principais interesses são genotipagem, trabalho com sequências do genoma humano através de ferramentas de bioinformática, previsão do efeito putativo de uma nova variante, estudos moleculares de defeitos cardíacos congénitos, infertilidade masculina e doenças genéticas raras. Tem publicações de grande impacto e é membro de várias associações.