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La génétique clinique a progressé de manière significative grâce aux contributions de médecins pionniers, en particulier dans les pays développés. Cependant, on en sait moins sur les figures clés qui ont façonné le domaine dans les pays en développement. Cette étude vise à identifier et à évaluer l'impact des généticiens cliniques de 174 pays en développement à l'aide d'une analyse bibliométrique. Plus de 1 000 profils de citations Google Scholar ont été analysés en janvier 2025, en mettant l'accent sur les personnes ayant un indice H de 20 ou plus, ce qui indique un impact scientifique significatif. Les résultats ont révélé l'existence de généticiens cliniques remarquables originaires de pays tels que l'Iraq, la Chine, l'Iran et l'Inde, avec des contributions dans des domaines tels que les syndromes génétiques rares, les erreurs innées du métabolisme et les affections neurologiques. L'étude a également identifié des régions où la représentation universitaire est limitée, soulignant les disparités mondiales dans la recherche et la pratique de la génétique clinique. L'Irakien Aamir Jalal Al-Mosawi s'est notamment imposé comme une figure de proue dans ce domaine, en apportant des contributions révolutionnaires à la médecine génétique dans la région.