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La thalassémie est un trouble de la synthèse de l'hémoglobine qui se caractérise par l'absence ou la réduction de la synthèse des chaînes de globine. Cette maladie se rencontre le plus souvent dans les régions paludéennes, tropicales et subtropicales des pays méditerranéens, du Moyen-Orient, de la Transcaucasie, de l'Asie centrale, du sous-continent indien (Asie du Sud) et de l'Asie du Sud-Est. Les deux principaux types de thalassémie sont l' et la beta-thalassémie. La beta-thalassémie est une maladie génétique courante causée par des mutations dans un ou plusieurs loci du gène de la beta-globine qui entraînent une réduction de la production de beta-globine. Récemment, plus de 200 mutations différentes ont été détectées, affectant les différents niveaux d'expression du gène de la beta-globine et causant la beta-thalassémie. Ce livre explore les différentes mutations responsables de la beta-thalassémie ainsi que leur distribution géographique et leur origine raciale.