Según el NHGRI, un trastorno genético es una "enfermedad causada total o parcialmente por un cambio en la secuencia de ADN que se aleja de la secuencia normal." Nuestro libro "Guía de los trastornos genéticos más frecuentes" está escrito en formato de esquema para facilitar su uso. Es de gran valor para genetistas médicos, asesores genéticos, pediatras, neonatólogos, pediatras del desarrollo, perinatólogos, obstetras, neurólogos y patólogos. Es el volumen definitivo para ayudar a todos los médicos a comprender y reconocer las enfermedades genéticas y los síndromes de malformación y evaluar, asesorar y tratar mejor a los pacientes afectados. Existen varios de los trastornos genéticos más comunes que pueden presentarse habitualmente en las personas. A continuación le presentamos algunos de ellos y todo lo que necesita saber sobre ellos. Justo dividimos el texto a muchas partes según las enfermedades del alfabeto que es el PATR CUATRO. La cuarta parte de nuestro libro se distingue por una nueva adición científica, que es la Inteligencia Artificial (IA) y su relación con la genética.
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