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A hiperoxalúria primária é um grupo de doenças hereditárias de herança autossómica recessiva (ARD), resultante de uma perturbação congénita do metabolismo do glioxilato hepático responsável pela produção excessiva de oxalato e pelo aumento da excreção urinária.Esta doença leva à precipitação de oxalato altamente insolúvel sob a forma de cristais de oxalato de cálcio nos rins, resultando em nefrocalcinose e litíase urinária recorrente (LU), com progressão frequente para insuficiência renal crónica (IRC). Quando a função renal está comprometida, o aumento da oxemia provoca uma oxalose sistémica, que corresponde a um depósito de oxalato de cálcio em vários tecidos, principalmente nos ossos, mas também no sistema cardiovascular, na pele, na retina, etc.