Shahin Asadi

Il gene oltre

Valutazione della mutazione genetica del gene HPRT1 nell'indurre la malattia di Lesch-Nyhan

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Produktbeschreibung

Oggi, i disturbi neurologici e neuromuscolari sono molto importanti nella creazione. Tra i disturbi neurologici, vi è la sindrome di Lesch-Nyhan (LNS). La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è un disturbo neuromuscolare che causa comunemente una malattia neurodegenerativa progressiva con trasmissione ereditaria legata al cromosoma X. Con un'incidenza nell'età adulta, la malattia è caratterizzata da tre movimenti anomali, disturbi cognitivi e disturbi psicologici. La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è causata da mutazioni genetiche, ma anche fattori epigenetici sono fondamentali nell'indurre la malattia. In questo studio abbiamo analizzato 40 persone. 20 affette dalla sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) e 20 del gruppo di controllo. Il gene HPRT1 è stato analizzato in termini di mutazione genetica. In questo studio sono state prese in esame persone con mutazioni genetiche e disturbi nervosi, affette dalla sindrome di Lesch-Nyhan (LNS). Infatti, tra tutte le persone affette dalla sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), 20 presentavano una mutazione genetica nel gene HPRT1. Nel gruppo di controllo non sono state riscontrate mutazioni genetiche nei geni target.

Produktdetails

• Verlag: Edizioni Sapienza
• Seitenzahl: 268
• Erscheinungstermin: 28. Juli 2025
• Italienisch
• Abmessung: 220mm x 150mm x 17mm
• Gewicht: 417g
• ISBN-13: 9786200846594
• ISBN-10: 6200846596
• Artikelnr.: 75012273

Autorenporträt

Shahin Asadi, estudante de Genética Molecular, estudou Biologia Molecular na Universidade Islâmica Azad de Ciências de Tabriz. Bacharel em Biologia Molecular e Celular-Genética, Mestre em Biologia Molecular e Genética Diretor de Investigação, Investigador em Biologia Molecular Nuclear-Genética do Centro Nacional de Engenharia Genética e Biotecnologia do Irão.