KANA¿OPATIA SCN2A - Caballero Caballero, José Manuel
29,99 €
inkl. MwSt.
Versandkostenfrei*
Versandfertig in 6-10 Tagen
payback
15 °P sammeln
  • Broschiertes Buch

Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe stanowi¿ z¿o¿on¿ grup¿ wczesnych zaburze¿ neurologicznych charakteryzuj¿cych si¿ ci¿¿kimi napadami i zaburzeniami rozwoju poznawczego i motorycznego. Tradycyjnie trudne do zdiagnozowania i leczenia, zespo¿y te przesz¿y radykaln¿ zmian¿ dzi¿ki post¿pom w genetyce, zw¿aszcza wraz z pojawieniem si¿ masowego sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Obecnie wiadomo, ¿e ponad 50% przypadków ma mo¿liw¿ do zidentyfikowania przyczyn¿ genetyczn¿, co zrewolucjonizowäo podej¿cie kliniczne, otwieraj¿c drog¿ do bardziej precyzyjnego i spersonalizowanego podej¿cia.…mehr

Andere Kunden interessierten sich auch für
Produktbeschreibung
Encefalopatie padaczkowe i rozwojowe stanowi¿ z¿o¿on¿ grup¿ wczesnych zaburze¿ neurologicznych charakteryzuj¿cych si¿ ci¿¿kimi napadami i zaburzeniami rozwoju poznawczego i motorycznego. Tradycyjnie trudne do zdiagnozowania i leczenia, zespo¿y te przesz¿y radykaln¿ zmian¿ dzi¿ki post¿pom w genetyce, zw¿aszcza wraz z pojawieniem si¿ masowego sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Obecnie wiadomo, ¿e ponad 50% przypadków ma mo¿liw¿ do zidentyfikowania przyczyn¿ genetyczn¿, co zrewolucjonizowäo podej¿cie kliniczne, otwieraj¿c drog¿ do bardziej precyzyjnego i spersonalizowanego podej¿cia. Niniejszy tekst zawiera zaktualizowane spojrzenie na genetyczne podstawy tych wyniszczaj¿cych chorób, ich wielowymiarowy wp¿yw oraz nowe horyzonty w diagnostyce i leczeniu.
Autorenporträt
Brief biography (2-4 lines): Degree in Medicine from UMU (2009-2015). Specialization in Pediatrics and its specific areas at Hospital Universitario La Paz (Madrid) (2016-2020). Sub-specialization in Child Neurology. Currently Specialist Specialist in Pediatrics, Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena.