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La malattia di Wilson è una patologia rara con molteplici forme di presentazione. Per la diagnosi è necessario un elevato sospetto clinico, soprattutto nei pazienti giovani. Il punteggio proposto dall'8° meeting sulla malattia di Wilson nel 2001 è un utile strumento diagnostico e il trattamento con D-penicillamina è sicuro a lungo termine, tuttavia è necessaria una gestione multidisciplinare per ottenere un risultato soddisfacente per i pazienti.