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Una malattia autoimmune si sviluppa quando il sistema immunitario, che difende l'organismo dalle malattie, identifica le cellule sane come estranee. Di conseguenza, il sistema immunitario attacca le cellule sane. A seconda del tipo, una malattia autoimmune può colpire uno o più tipi di tessuti dell'organismo. Può anche causare una crescita anomala degli organi e alterazioni della loro funzionalità. Pertanto, una malattia autoimmune è uno stato patologico derivante da una risposta immunitaria anomala dell'organismo a sostanze e tessuti normalmente presenti nell'organismo. L'autoimmunità, invece, è la presenza di una risposta immunitaria autoreattiva (ad esempio autoanticorpi, cellule T autoreattive), con o senza danni o patologie che ne derivano. Ciò può essere limitato a determinati organi (ad esempio nella tiroidite autoimmune) o coinvolgere un tessuto particolare in diversi punti (ad esempio la malattia di Goodpasture, che può colpire la membrana basale sia nei polmoni che nei reni).