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I disordini metabolici innati rappresentano un gruppo eterogeneo di disordini monogenici causati da difetti in una via biochimica dovuti alla carenza o all'anomalia di un enzima, di un suo cofattore o di un trasportatore, con conseguente accumulo di un substrato o di un metabolita tossico o carenza di un prodotto. Questo capitolo tratta delle alterazioni biochimiche derivanti dagli errori metabolici innati. Inizia affrontando la prospettiva storica, la prevalenza mondiale, la mortalità, la classificazione, laprevalenza mondiale, mortalità, classificazione e disturbi più frequenti, per poi concentrarsi sui progressi in termini di diagnosi e trattamento.