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O diagnóstico do cancro implica a análise de amostras de tecido e de citologia obtidas através de vários procedimentos, incluindo biópsia cirúrgica, biópsia endoscópica, biópsia por agulha grossa ou aspirativa, punção venosa, punção lombar, punção pleural ou ascitica, raspagem de superfícies de tecido e recolha de células esfoliativas da urina e da expetoração. Um marcador tumoral é um marcador que pode ser utilizado nas fases iniciais do cancro e que indica a presença provável de cancro ou que fornece informações sobre o comportamento futuro provável de um cancro (por exemplo, capacidade de metastização ou de resposta à terapêutica).