Este trabajo abarca la producción de sondas FISH basadas en BAC de fabricación propia, así como una descripción general del posible uso de estas sondas en la detección de áreas de deleción conocidas y en la prueba de deleciones en líneas celulares con cromosomas de apariencia normal. El uso de sondas FISH es una herramienta útil para obtener más información del análisis citogenético tradicional en una población de investigación. Los apéndices contienen varios protocolos útiles para la producción de sondas FISH basadas en BAC que pueden ser de interés para los investigadores.
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