Monogen bedingte Erbkrankheiten 1

Herausgegeben:Ganten, Detlev; Ruckpaul, Klaus

• Broschiertes Buch

Produktbeschreibung

1 Molekulargenetik hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen.- Muskeldystrophien.- Myotone Syndrome.- Spinale Muskelatrophien.- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien.- Kongenitale und Mitochondriale Myopathien.- 2 Molekulargenetik ausgewählter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte.- Aminoazidopathien.- Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF).- Sphingolipidosen.- Peroxisomale Krankheiten.- Organoazidopathien.- Störungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels.- Störungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels.- 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hämoglobinopathien.- Hämoglobinopathien.- Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen.- Akute intermittierende Porphyrie.- Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose.- 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome.- 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms-Diagnostik und therapeutische Hilfen.- Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome.- 5 Mikrodeletionssyndrome.- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 6.

Produktdetails

• Handbuch der Molekularen Medizin 6
• Verlag: Springer / Springer Berlin Heidelberg / Springer, Berlin
• Artikelnr. des Verlages: 80097291, 978-3-642-62995-2
• Softcover reprint of the original 1st ed. 2000
• Seitenzahl: 608
• Erscheinungstermin: 17. August 2012
• Deutsch
• Abmessung: 270mm x 193mm x 33mm
• Gewicht: 1297g
• ISBN-13: 9783642629952
• ISBN-10: 3642629954
• Artikelnr.: 37057375

Autorenporträt

Detlev Ganten, geb. 1941, zählt zu den herausragenden Persönlichkeiten in der europäischen Forschungslandschaft. Er ist u.a. Gründungsdirektor des Max-Delbrück-Centrums für molekulare Medizin, Professor für Klinische Pharmakologie an der FU Berlin, Mitglied im Nationalen Ethikrat und Vizepräsident der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften.

Inhaltsangabe

Aus dem Inhalt: 1.1 Muskeldystrophien; 1.2 Myotone Syndrome; 1.3 Spinale Muskelatrophien; 1.4 Hereditäre motorische und sensible Neuropathien; 1.5 Kongenitale und mitochondriale Myopathien; 2.1 Aminoazidopathien; 2.2 Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF; 2.3 Sphingolipidosen; 2.4 Peroxisomale Krankheiten; 2.5 Oragnoazidopathien; 2.6 Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels; 2.7 Störungen des Lipid- und Lipoproteinstoffwechsels; 3.1 Hämoglobinopathien; 3.2 Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen; 3.3 Akute Intermittierende Porphyrie: Molekulargenetik und Klinik; 3.4 Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose; 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms -- Diagnostik und therapeutische Hilfen; 4.2 Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansions- Syndrome; 5.1 Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom