Neugeborenen-Screening auf Sichelzellenanämie in Lubumbashi - Katamea, Tina
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Die Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung des Hämoglobins, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie entsteht durch eine Punktmutation im 6. Codon des Beta-Globin-Gens (auf Chromosom 11), gefolgt von der Substitution von Glutaminsäure durch Valin in der Hämoglobin-Kette. In den Entwicklungsländern wird sie aufgrund der hohen Kosten und der Komplexität der konventionellen Diagnosemethoden oft spät diagnostiziert. Ziel dieser Arbeit war es, die diagnostische Zuverlässigkeit des Sickle SCAN®-Tests im Neugeborenenscreening unter Bezugnahme auf die Hb-Elektrophorese in Lubumbashi zu…mehr

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Produktbeschreibung
Die Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung des Hämoglobins, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie entsteht durch eine Punktmutation im 6. Codon des Beta-Globin-Gens (auf Chromosom 11), gefolgt von der Substitution von Glutaminsäure durch Valin in der Hämoglobin-Kette. In den Entwicklungsländern wird sie aufgrund der hohen Kosten und der Komplexität der konventionellen Diagnosemethoden oft spät diagnostiziert. Ziel dieser Arbeit war es, die diagnostische Zuverlässigkeit des Sickle SCAN®-Tests im Neugeborenenscreening unter Bezugnahme auf die Hb-Elektrophorese in Lubumbashi zu ermitteln.Die vorliegende Studie ergab, dass der Sickle-Scan-Test ein zuverlässiges, vorteilhaftes und effizientes Instrument ist, das wir für das systematische und flächendeckende Screening auf Sichelzellenanämie in der DRK empfehlen.
Autorenporträt
Tina Katamea, geboren 1982, ist seit 2015 Fachärztin für Kinderheilkunde und praktiziert an den Universitätskliniken in Lubumbashi. Sie ist seit 2022 Doktorin, außerordentliche Professorin und Expertin für hämatologische Pathologien und Neonatologie. Sie ist in der Forschung und im karitativen Bereich für benachteiligte Kinder tätig.