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Durante muitas décadas, os domínios da genética clínica e da dismorfologia estiveram praticamente ausentes do panorama médico iraquiano. Não existiam vias de diagnóstico estruturadas, nem centros especializados em doenças raras, nem literatura local mínima para apoiar a consciencialização genética ou o diagnóstico de dismorfias. Como resultado, gerações de pacientes com anomalias congénitas e doenças hereditárias permaneceram sem diagnóstico ou mal classificadas. No entanto, temos relatado um número inexplicável das primeiras doenças descritas no Iraque, incluindo doenças genéticas, síndromes…mehr

Produktbeschreibung
Durante muitas décadas, os domínios da genética clínica e da dismorfologia estiveram praticamente ausentes do panorama médico iraquiano. Não existiam vias de diagnóstico estruturadas, nem centros especializados em doenças raras, nem literatura local mínima para apoiar a consciencialização genética ou o diagnóstico de dismorfias. Como resultado, gerações de pacientes com anomalias congénitas e doenças hereditárias permaneceram sem diagnóstico ou mal classificadas. No entanto, temos relatado um número inexplicável das primeiras doenças descritas no Iraque, incluindo doenças genéticas, síndromes e malformações. Este livro compila e analisa as condições clínicas recentemente documentadas e relatadas na literatura entre 1995 e 2025, fornecendo um resumo focado de doenças, síndromes e associações clínicas distintas e anteriormente não classificadas. As 15 condições descritas neste livro incluem novas síndromes caracterizadas por caraterísticas dismórficas, apresentações raras de neurodesenvolvimento ou endócrinas, anomalias congénitas e doenças genéticas não classificadas. Embora a maioria tenha sido identificada através de observações de casos únicos ou limitados, oferecem conhecimentos únicos sobre a variação humana e os mecanismos das doenças.