Andere Kunden interessierten sich auch für
![Ein neuartiger dysmorpher okulofazialer Subtyp des Joubert-Syndroms]( "Ein neuartiger dysmorpher okulofazialer Subtyp des Joubert-Syndroms")
Ein neuartiger dysmorpher okulofazialer Subtyp des Joubert-Syndroms43,90 €![Um novo subtipo oculofacial dismórfico da síndrome de Joubert]( "Um novo subtipo oculofacial dismórfico da síndrome de Joubert")
Um novo subtipo oculofacial dismórfico da síndrome de Joubert29,99 €![Un nouveau sous-type oculofacial dysmorphique du syndrome de Joubert]( "Un nouveau sous-type oculofacial dysmorphique du syndrome de Joubert")
Un nouveau sous-type oculofacial dysmorphique du syndrome de Joubert29,99 €![Un nuovo sottotipo dismorfico oculofacciale della sindrome di Joubert]( "Un nuovo sottotipo dismorfico oculofacciale della sindrome di Joubert")
Un nuovo sottotipo dismorfico oculofacciale della sindrome di Joubert29,99 €![Nowy autosomalny recesywny syndromiczny wariant zespo¿u Hinmana]( "Nowy autosomalny recesywny syndromiczny wariant zespo¿u Hinmana")
Nowy autosomalny recesywny syndromiczny wariant zespo¿u Hinmana29,99 €![Nowy zespó¿ dysmorfii twarzy zwi¿zany z autyzmem]( "Nowy zespó¿ dysmorfii twarzy zwi¿zany z autyzmem")
Nowy zespó¿ dysmorfii twarzy zwi¿zany z autyzmem29,99 €![Pierwszy udokumentowany przypadek zespo¿u Pallistera-Halla w Iraku]( "Pierwszy udokumentowany przypadek zespo¿u Pallistera-Halla w Iraku")
Pierwszy udokumentowany przypadek zespo¿u Pallistera-Halla w Iraku29,99 €
Zespó¿ Jouberta jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzuj¿cym si¿ hipoplazj¿ mó¿d¿ku i charakterystycznym "objawem z¿ba trzonowego" w obrazowaniu mózgu. Niniejsza ksi¿¿ka przedstawia pierwszy udokumentowany przypadek zespo¿u Jouberta w Iraku. Pacjent wykazywä znaczny dysmorfizm oczno-twarzowy, w tym synophrys, fädy epikantalne, zez i ow¿osienie czo¿owe, ale brakowäo mu cech ogólnoustrojowych typowych dla podtypów zespo¿u Jouberta, takich jak anomalie nerek, w¿troby lub ko¿czyn. Leczenie cerebrolizyn¿, piracetamem, cytykolin¿ i dekanianem nandrolonu przynios¿o wymiern¿ popraw¿ kliniczn¿. Przypadek ten mo¿e reprezentowä wcze¿niej niesklasyfikowany wariant zespo¿u Jouberta z izolowanymi cechami oczno-twarzowymi i brakiem zaj¿cia narz¿dów, rozszerzaj¿c spektrum fenotypowe zespo¿u Jouberta.