O polimorfismo do p53 no códon 72 parece modular a atividade pró-apoptótica da proteína e pode ter um impacto negativo no risco de cancro e no resultado clínico. Neste estudo, a frequência de diferentes genótipos p53 foi avaliada numa coorte de pacientes com neuroblastoma: os pacientes com o genótipo Pro/Pro parecem ter uma sobrevida global significativamente mais curta em comparação com aqueles com o genótipo Arg/Pro ou Arg/Arg. Isso sugere que o genótipo Pro/Pro pode identificar um subgrupo de pacientes com neuroblastoma com doença agressiva. Para avaliar os efeitos da ativação da p53 após quimioterapia ou radioterapia, foram estabelecidas linhas celulares derivadas que expressam uma forma induzível da p53. Verificou-se que a frequência de células apoptóticas com genótipo Arg/Arg era superior àquelas com genótipo Pro/Pro. Embora existam terapias altamente eficazes para pacientes com neuroblastomas de risco baixo ou intermediário, a recorrência da doença em pacientes de alto risco continua a ser um desafio. Assim, este estudo pode ser útil para uma caracterização genética mais completa dos neuroblastomas no momento do diagnóstico e para melhorar a estratificação do risco e, possivelmente, as respostas terapêuticas nos pacientes.
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