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La endometriosis es una enfermedad ginecológica benigna caracterizada por la implantación de tejido endometrial funcional en posiciones ectópicas, asociada a un mayor riesgo de transformación maligna. Los mecanismos epigenéticos son esenciales para el desarrollo normal y el mantenimiento de patrones de expresión génica específicos de cada tejido. Las alteraciones epigenéticas, como la metilación del ADN y la modificación de las histonas, que dan lugar a cambios en la capacidad de expresión génica, son importantes en la progresión tumoral y la transformación celular maligna, por lo que la variación en los genes implicados en los mecanismos epigenéticos podría conducir a la susceptibilidad a la enfermedad. Para evaluar esta hipótesis, investigamos los polimorfismos de nucleótido único de los genes epigenéticos DNMT1, DNMT3B, HDAC1, SIRT1 y SIRT3 en busca de su asociación con la endometriosis. Nuestro estudio mostró que los SNPs de estos genes están significativamente asociados con la endometriosis en mujeres del sur de la India. Las variaciones de secuencia dentro de los genes epigenéticos pueden tener un posible papel etiopatológico en el desarrollo de la endometriosis.