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In Pakistan è stata segnalata una carenza di vitamina D (VDD) in volontari sani, pazienti e donne della comunità selezionati in modo casuale. In tutti gli studi, una percentuale variabile (25,9%-31%) dei soggetti presentava iperparatiroidismo secondario, come risposta compensatoria alla VDD. Tuttavia, un numero significativo di soggetti con VDD mostra una risposta attenuata dell'ormone paratiroideo. Questo fenomeno è stato descritto in letteratura come ipoparatiroidismo funzionale. Abbiamo ipotizzato che la presenza di iperparatiroidismo secondario nella nostra popolazione potesse essere dovuta a polimorfismi del CaSR. In questo studio trasversale, abbiamo analizzato 140 donne in pre-menopausa con carenza di vitamina D per i polimorfismi dei geni A986S e R990G CaSR. Le pazienti portatrici del genotipo GG dello SNP R990G presentavano livelli plasmatici di ormone paratiroideo più elevati e livelli sierici di calcio più bassi rispetto alle soggetti con genotipo AG e AA. Gli aplotipi G:G e G:T dei due polimorfismi erano significativamente associati rispettivamente a livelli più elevati di ormone paratiroideo e livelli più bassi di calcio. Questi risultati suggeriscono che sono urgentemente necessarie misure per affrontare l'iperparatiroidismo secondario e i suoi effetti a lunga latenza nella nostra popolazione.