Picnodisostose: Diagnóstico clínico e genético - Abdelhedi, Fatma
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A picnodisostose (OMIM #265800), também conhecida como osteocondrodisplasia ou síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença genética lisossómica autossómica recessiva. É uma doença óssea rara caracterizada por osteosclerose do esqueleto, baixa estatura, fragilidade óssea que resulta em fracturas espontâneas e repetidas e dismorfia facial caraterística. Os estudos moleculares continuam a ser essenciais para confirmar o diagnóstico e estabelecer correlações genótipo-fenótipo e aconselhamento genético. A identificação da mutação no caso índice permitirá também oferecer um diagnóstico pré-natal…mehr

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Produktbeschreibung
A picnodisostose (OMIM #265800), também conhecida como osteocondrodisplasia ou síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença genética lisossómica autossómica recessiva. É uma doença óssea rara caracterizada por osteosclerose do esqueleto, baixa estatura, fragilidade óssea que resulta em fracturas espontâneas e repetidas e dismorfia facial caraterística. Os estudos moleculares continuam a ser essenciais para confirmar o diagnóstico e estabelecer correlações genótipo-fenótipo e aconselhamento genético. A identificação da mutação no caso índice permitirá também oferecer um diagnóstico pré-natal precoce a estes casais, dado o elevado risco de recorrência (25% em cada gravidez) e o risco de atraso no desenvolvimento psicomotor, estimado em 30%.O tratamento da picnodisostose é sintomático e multidisciplinar, o que permite limitar as complicações, mas também sublinha a importância do diagnóstico precoce.
Autorenporträt
Fatma ABDELHEDI, nascida em 16 de fevereiro de 1980 em Sfax, Tunísia. Especialista em genética e doutora em ciências biológicas (MD, PhD). Professora Associada de Medicina na Faculdade de Medicina de Sfax e membro do Laboratório de Investigação em Genética Molecular Humana da Faculdade de Medicina de Sfax, Tunísia.